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白色海绵状斑痣

  • 白色海绵状斑痣是一种由于 K4 或 K13 基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,以口腔黏膜上出现增厚的白色海绵状或褶皱状斑块为特征的病症。
  • 该病发病率仅为 1/200 000,多见于儿童和青少年,无种族与性别差异,有家族性(即一个家族中多个成员患同一种疾病)。
  • 家族遗传/基因突变是疾病的主要原因。
  • 该病无分型分期。
  • 口腔黏膜白色病损该病最典型、最主要的症状。
  • 该病的主要治疗方法是维 A 酸局部涂抹。
  • 该病若合并感染可能引起病情恶化。
  • 应注意婚前检查和遗传咨询,注意口腔卫生,预防感染。

口腔灰白色褶皱,表面呈小滤泡状,似海绵,按压触感柔软是本病最典型、最主要的症状。褶皱有时可以刮去或揭去,揭去时无痛、不出血,创面为类似正常上皮的光滑面。口腔以外的部位(如鼻腔、外阴、肛门等处)黏膜亦可发生同样病损。

白色海绵状斑痣
白色海绵状斑痣

白色海绵状斑痣的常见症状有哪些?

白色海绵状斑痣的常见症状包括:

  • 口腔黏膜白色病损:对称性软性白色或乳白色水波样褶皱,也可呈串珠状,或仅为一层灰白色膜。损害部位按之柔软,具有正常口腔黏膜的柔软与弹性,有时可以刮去, 刮去时无痛、不出血,为光滑面。
  • 其他部位黏膜病损:累及鼻腔、食道、外阴、肛门等处黏膜。
  • 疼痛或者烧灼感:通常无症状,进食辛辣和酸味食物有轻微疼痛,与继发感染有关。
  • 麻木不适:口腔质地的改变也可引起不舒服的感觉(如麻木)。
  • 味觉减退:偶尔有对食物的感觉减退,具体表现为对食物的敏感性降低,越来越尝不出味道,吃东西口味越来越重。
  • 口干:偶尔会感觉口干。

白色海绵状斑痣可能会引起哪些并发症?

本病暂未发现并发症。

白色海绵状斑痣最主要的病因为遗传和基因突变。

白色海绵状斑痣的常见原因有哪些?

  • 家族遗传:通常呈现家族聚集发病现象,家族中多人同时患有白色海绵状斑痣。
  • 基因突变:除了家族遗传,也有少数散发病例。由于常染色体显性基因发生基因突变,主要是 K4 或 K13 突变引起角蛋白形成异常。
  • 环境因素:有报道称金黄色葡萄球菌感染有助于白色海绵状斑痣的进展,吸烟理论上有助于白色海绵状斑痣的进展,但文献报道非吸烟者口腔角化程度反而更高。

哪些人容易患白色海绵状斑痣?

有如下不可改变的危险因素的人群,容易患白色海绵状斑痣:

  • 遗传病史:父母或家族有过该疾病的。

有如下可改变的危险因素的人群,容易患白色海绵状斑痣:

  • 金黄色葡萄球菌感染者:注意保持口腔卫生。

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

  • 口腔黏膜白色病损:口腔黏膜出现白色海绵状褶皱,柔软,有时可刮去,刮时无痛,不出血。
  • 其他黏膜白色病损:鼻腔、阴道、肛门等处的黏膜出现白色病损。
  • 其他:口腔烧灼感、麻木、味觉减退。

建议就诊科室

  • 口腔科

医生如何诊断白色海绵状斑痣?

当医生怀疑本病时,会询问家族史,为患者做体格检查,取病变组织做病理检查,并与基因分析结合做出诊断。该病需与白斑、扁平苔藓、白色水肿、化学烧伤、白色念珠菌病、遗传性良性上皮角化不良症等疾病相鉴别。

具体介绍相关检查:

  • 体格检查:查看口腔或其他部位病变形态等,若发现口腔及其他部位黏膜白色病损可辅助诊断。
  • 病理检查:取病变组织进行活检,通过观察组织上皮增厚的病理特点做出诊断。
  • 超微结构观察:提取病变组织,通过观察组织超微结构,如胶原蛋白形成异常则可做出诊断。

医生可能询问患者哪些问题?

  • 父母是否患有该病?
  • 该病是否反复发作?
  • 近期是否进食刺激性食物?
  • 是否服用药物?
  • 是否有不良性接触史?
  • 是否长期吸烟或咀嚼槟榔?
  • 是否有吞咽困难、张口困难?
  • 是否口腔有疼痛、味觉减退?
  • 进食时是否疼痛、烧灼感?

患者可以咨询医生哪些问题?

  • 为什么会得这种病?
  • 这病会遗传吗?
  • 病治好后还会复发吗?
  • 需要手术治疗吗?
  • 需要治疗多长时间呢?
  • 会有并发症吗?
  • 日常生活中我要注意些什么?

白色海绵状斑痣是一种良性病变,通常不会恶变,治疗以能正确诊断和鉴别诊断、减少误诊与不必要的治疗为主。若有症状,最主要的治疗方法就是药物或手术治疗。

药物治疗

  • 全反式维 A 酸:对角蛋白的合成有抑制作用,全反式维 A 酸局部涂抹,对斑块有消除的作用。本品外用不宜浓度过高,以免引起局部刺激,如红斑、脱皮、疼痛。如果不良反应轻,可继续用药,如果严重则应立即停药。
  • 氯己定:具有杀菌作用,用于皮肤或伤口的消毒或清洗,或用作口腔喷剂或漱口液,治疗口腔感染。用 5% 氯己定溶液含漱,病变可消退,偶可引起皮肤过敏或者接触性皮炎。氯己定有刺激性,注意勿用于脑、中耳等敏感地方,误服可考虑洗胃。
  • 依沙吖啶:外用杀菌防腐剂,可使病变减轻或消退,用于创伤,渗出、糜烂的感染性皮肤病及伤口的冲洗。刺激小,一般治疗浓度对组织无损害。肾功能障碍或有血尿者不宜用此药冲洗腔道。
  • 四环素:抗生素,具有抗感染的作用,四环素类药物过敏者禁用。四环素漱口水治疗该病有效。
  • 青霉素:抗生素,具有抗感染的作用,青霉素类过敏者禁用。
  • 抗组胺药:具有对抗组胺(组胺可引起局部充血、水肿、分泌物增多)的作用,还具有抗炎作用。
  • 其他:制菌霉素、阿奇霉素,均属于抗生素,具有抗感染的作用。

手术治疗

局部手术切除:针对病变范围局限的患者可采用手术治疗的方法,可用冷冻或者激光疗法,小范围切除病变组织。

疾病发展和转归

  • 若不经过正规治疗,很少发生恶变,故通常不会危及生命。
  • 经过正规治疗可治愈,有时可复发,病变从婴儿期即可出现,青春期发展迅速,成年后静止状态,是一种良性病变,通常不会恶变,故预后良好。

具体日常注意事项如下:

  • 保持口腔卫生:勤刷牙,饭后漱口,定期洁牙,防止口腔感染。
  • 定期复查:防止恶变,可每 3 个月去口腔科复查一次,具体按医嘱执行。
  • 用药注意事项:主要按照遗嘱服用,若用药时出现红斑、脱皮、疼痛等不良反应应该及时就医。
  • 饮食:健康饮食,如多吃富含膳食纤维的食物,多吃水果蔬菜,食用低脂优质蛋白,如鱼肉、鸡肉、蛋类等。
  • 建立健康的生活习惯:早睡早起、积极锻炼,养成规律的作息习惯。

具体预防方法如下:

对于不可改变的危险因素,如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发:

  • 婚前检查和遗传咨询:在生孩子之前,注意确认家族内是否有疾病史,如果有的话,在分娩之后注意早期筛查,若无症状可不处理。

对于可改变的危险因素,预防方式如下:

  • 注意口腔卫生,预防感染。

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