1. 首页
  2. 全部疾病

唇腭裂

唇裂和腭裂 (cleft lip and cleft palate) 可单独或同时出现,是发生在上唇和(或)腭部的单侧或双侧裂隙,唇裂又俗称兔唇,也可以为上唇正中的裂隙。唇腭裂是胎儿在发育过程中面部结构未完全融合的结果。

唇腭裂

  • 唇腭裂是最常见的出生缺陷之一,通常是一种孤立性出生缺陷,但也可能是许多遗传性疾病或综合征的表现之一。
  • 多数唇腭裂是由遗传和环境因素共同所致,但导致其发病的具体原因尚不明确。
  • 除上唇和(或)上腭部裂隙外,唇腭裂患儿还可能有喂养困难、耳部感染和听力损失、口腔疾病、发音困难等表现。
  • 通常通过产前超声检查可发现唇腭裂,但该检查无法发现所有患者。
  • 出生后通过常规查体即可诊断,但也有部分唇腭裂不易被发现,较晚才被诊断出。
  • 唇腭裂可以被矫正,患者需接受序列治疗,多数可通过一系列手术恢复功能,并使容貌尽可能接近正常。
  • 尽管唇腭裂是不可预防的,但具有高危因素者在怀孕前或唇腭裂患儿父母再次怀孕前,可通过遗传咨询、去除危险因素等手段降低发病风险。

唇腭裂通常在出生时就会被发现,表现为上唇部和(或)腭部单侧或双侧裂隙,还可能伴随其他症状。


唇腭裂有哪些症状?

通常唇腭裂会有以下症状:

  • 上唇部和(或)腭部单侧或双侧裂隙
  • 上唇部的裂隙会影响容貌,可能仅表现为凹痕(隐性唇裂),或者裂隙自上唇延伸至牙龈、上腭直至鼻底(即外鼻与上唇相连的基底部)。

根据严重程度不同,唇腭裂患儿还会有以下症状:

  • 喂养困难,这是患儿出生后面临的最直接问题,唇裂可能不会影响哺乳,而腭裂常导致吮吸困难
  • 耳部感染和听力损失,患腭裂的婴儿尤其易发生中耳积液和听力损失
  • 口腔疾病,如果裂隙延伸至牙龈,可能会影响牙的生长,唇腭裂患儿的龋齿风险也会升高
  • 发音困难,腭裂会影响正常发音,例如发音不清或有鼻音
  • 疾病对容貌的影响以及治疗带来的压力,可能会带来社交、情感和行为方面的问题

还有一些不太常见的症状。黏膜下腭裂患者仅软腭的肌肉出现裂隙,这种缺损位于口内并被口腔黏膜所覆盖,因此在出生时不易被发现,可能在较晚期出现症状时才会被诊断。黏膜下腭裂可表现为:

  • 喂养困难
  • 吞咽困难,液体或食物可能会自鼻孔漏出
  • 说话时有鼻音
  • 慢性耳部感染

唇腭裂是最常见的出生缺陷之一,通常是一种孤立性出生缺陷,但也可能是许多遗传性疾病或综合征的表现之一。导致这种出生缺陷的因素可包括遗传因素和环境因素两大类,但许多因素尚不明确。


唇腭裂是怎样发生的?

唇腭裂是胎儿发育过程中面部和口部组织不能正常融合的一种疾病。正常情况下,胎儿的上唇和上腭的左右两侧在怀孕 2 或 3 个月时就会融合,而唇腭裂胎儿的上述组织不会发生融合或是仅部分融合,从而在上唇和(或)腭部留有裂隙。

研究者认为,多数唇腭裂是由遗传和环境因素共同导致的,但对多数患儿,导致其发病的具体原因尚不能明确。

胎儿可能会遗传导致唇腭裂的基因,使之易患该病,然后在环境因素的作用下导致该病发生。


易患唇腭裂的高危人群有哪些?

以下因素会影响胎儿患唇腭裂的风险:

  • 家族史,父母或亲属中有唇腭裂患者时胎儿发生该病的风险会增加
  • 种族,美国本土人群发病率最高,亚洲人群为第二
  • 性别,男性发生唇裂合并或不合并腭裂的风险为女性 2 倍,单纯腭裂则更常见于女性
  • 母亲在怀孕期间吸烟或吸二手烟、饮酒、服用某些药物或毒品、接触放射线或者感染可能致畸的细菌或病毒,胎儿发生唇腭裂的风险升高

医生通常可通过产前超声检查发现唇腭裂,单纯腭裂较难被发现。唇腭裂通常在患儿出生时即可被诊断,通过出生后的常规查体医生会发现上唇部和上腭部的裂隙。少数隐性唇裂和黏膜下腭裂通过观察容貌不易被发现,较晚才被诊断出。


何时应就医?

一经诊断即应当就诊。

唇腭裂通常在出生时就会被发现,此时即应当就诊,请医生制定治疗方案。

如果在出生时并未发现唇腭裂,待稍晚患儿出现唇腭裂伴随症状时,应及时就诊。

就诊科室

  • 口腔科
  • 整形外科

如何诊断唇腭裂?

产前超声检查可能会发现面部结构异常。自怀孕 13 周起,即可以通过超声检查发现唇裂,14~16 周起可发现腭裂。随着孕周逐渐增大,超声更容易准确诊断。然而,医生并不能完全依据产前超声诊断,该检查无法发现所有唇裂,也较难发现单纯腭裂。

如果产前超声检查发现唇裂,医生可能会建议做羊水穿刺,以明确胎儿是否患有其他可能导致出生缺陷的遗传性综合征。

在患儿出生后,医生通常通过常规查体即可诊断,仅少数隐性唇裂和黏膜下腭裂通过观察容貌不易被发现,在较晚时才被诊断。


医生可能询问患者哪些问题?

  • 有哪些令人困扰的症状?
  • 如有上述症状,哪些情况下会改善或加重?
  • 进食时是否会出现异常,例如呕吐或者液体食物自鼻孔中流出?
  • 既往曾接受过哪些口腔治疗?
  • 是否有唇腭裂的家族史?

患者或家长可能询问医生哪些问题?

  • 可能会是什么原因导致自己或孩子患上该病的?
  • 需要进行哪些检查?
  • 最好的治疗计划是什么?还有其他治疗方法吗?
  • 治疗后需要注意哪些事项?
  • 有哪些需要避免的问题?
  • 是否有关于该病的指导资料或网站?
  • 如果再次怀孕,孩子是否还有可能患病?

唇腭裂是可以被矫正的。对于多数患者,可以通过一系列手术恢复功能,并使容貌尽可能接近正常。治疗包括对缺损的修复以及改善相关并发症。

唇腭裂治疗通常需要医疗团队共同完成,可能涉及的人员包括:口腔颌面外科医生、耳鼻喉科医生、儿科医生、整形或耳鼻喉科的唇腭裂专业医生、儿童口腔医生、正畸医生、护士、听力学家、语言治疗师、遗传咨询师、社工、心理学家。


如何治疗唇腭裂?

唇腭裂需要手术治疗。在接受手术前,患儿可能需要佩戴口腔支架或软性牙成型模具。在进行初期的修复手术后,还会进行改善发音或鼻唇外形的后续手术。通常会按照以下顺序进行手术:

  • 唇裂修复——在出生后 3~6 个月内完成
  • 腭裂修复——在出生后 18 个月内,越早越好
  • 后续手术——2 岁至青少年期

婴幼儿和儿童通常会在全麻下接受手术治疗,包括以下修复唇腭裂、预防和治疗并发症等不同作用的手术:

  • 唇裂修复,主要目的是恢复唇部正常解剖形态和功能(包括吮吸及将来的发音功能)。如需要,常同时修复鼻部畸形。手术会尽量恢复容貌,但会留有瘢痕,随时间进展瘢痕会逐渐不明显,也可通过后续手术进一步治疗
  • 腭裂修复,主要目的是恢复腭部解剖形态(将口腔与鼻腔隔开)以及生理功能(包括吞咽及发音功能)。通常腭部的愈合较好,多数不会影响面部骨骼正常发育,患儿的发音也会更清晰
  • 耳部置管。对于腭裂患儿,通常在出生 6 个月时,可在鼓膜放置小管预防耳部积液,而耳部积液可能会导致听力损失
  • 整形手术。可能需要进一步手术改善口、唇和鼻部的外观

手术会明显改善患者的容貌、生活质量以及进食、呼吸和说话的能力。手术的可能风险包括出血、感染、愈合延迟、瘢痕增生以及神经、血管或其他结构损伤。


如何治疗唇腭裂并发症?

对于唇腭裂导致的并发症,可采用以下治疗:

  • 采取特殊喂养策略,例如使用特殊的奶嘴或喂养器
  • 发音治疗,矫正发音问题
  • 正畸治疗,矫正牙列和咬合畸形,例如,可配戴牙套
  • 就诊儿童口腔医生,从早期即密切观察牙齿发育和口腔健康
  • 密切观察和治疗耳部感染
  • 为听力损失者佩戴助听器或使用其他听力辅助设备
  • 心理治疗,帮助患者减轻反复治疗带来的压力或者其他困扰
  • 帮助患儿建立自信
  • 保持良好的口腔卫生
  • 注意婴儿的喂养,可使用特殊的奶嘴或喂养器,可就喂养技术咨询护士
  • 在患儿生长期间,注意观察是否需要口腔治疗以及有无耳部感染、听力问题、发音问题等
  • 加入患者群等组织,寻求互助小组的帮助

唇腭裂患儿的父母通常会关心再次怀孕胎儿患病的风险。尽管唇腭裂是不可预防的,但可以考虑采取以下方法降低发病风险:

  • 遗传咨询。如果有唇腭裂家族史,在计划怀孕时就应当告诉医生。医生会建议咨询遗传咨询师,以评估子女患唇腭裂的风险。
  • 考虑补充产前维生素。计划怀孕者,可咨询医生,请教是否应补充产前维生素。
  • 戒烟戒酒。怀孕期间吸烟、饮酒会增加胎儿出生缺陷的风险。

原创文章,作者:健康医典,如若转载,请注明出处:http://www.jkyd88.com/qbjb/1198.html,内容采集互联网专业医学网站,医学专家根据现行医学知识撰写,不是对任何具体病例的诊断或治疗建议,仅供参考。不能作为诊断及医疗的依据

联系我们

在线咨询:点击这里给我发消息

邮件:hushaonan1206@gmail.com

工作时间:周一至周五,9:30-18:30,节假日休息