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垂体性矮小病

垂体性矮小病又称垂体性侏儒症,指青春期前因垂体生长激素缺乏或生物效应不足所致的生长发育障碍。

  • 本病多见于男性。北京协和医院 1987~1989 年对北京 103753 名小学及初中生,进行特发性生长激素(GH)缺乏发生率的普查,发现其发病率为 11.56/10 万[1]
  • 按病因可分为特发性和继发性两类,前者占 60%~70%,多数原因不明,少数有家族性发病史;继发性较少见,垂体前叶或下丘脑损伤,常见原因有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)、感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等)、外伤、血管坏死、X 线损伤等。

垂体性矮小病

  • 按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种。根据典型临床表现,同时结合骨龄、生长激素激发试验结果,排除其他肝肾功能异常、染色体及内分泌疾病(如甲状腺功能减退症等),通常可做出诊断。
  • 主要症状是出生后出现生长缓慢、身材矮小,成年后出现骨骺成熟迟缓、除生殖器之外的其他性别特征发育延迟或不发育。严重时可并发感染、创伤、严重呕吐、腹泻等,甚至发生垂体危象等。
  • 治疗目的是使患儿尽量达到正常身高。目前最理想的治疗方法是进行重组人生长激素(rhGH)替代疗法。早期应用可使生长发育恢复正常,可配合营养、饮食、运动等治疗,同时适当配合应用雄激素、甲状腺激素等。
  • 治疗初始数月内,部分患儿可出现亚临床甲状腺激素(T4)水平降低,应定期(1~3 个月)检测,必要时补充。每 3 个月复查身高、体重 1 次,每半年测 1 次 IGF-1(胰岛素样生长因子-1)及相关抗体,每 1 年复查 1 次骨龄。

出生后出现生长缓慢、身材矮小,成年后出现骨骺成熟迟缓、除生殖器外的其他性别特征发育延迟或不发育。严重时可并发感染、创伤、严重呕吐、腹泻等,甚至发生垂体危象等。

垂体性矮小病有哪些症状?

  • 生长障碍。出生 1~2 年后生长逐渐减慢,身材矮小,匀称,每年长高不足 4~5 厘米。成年后容貌仍似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达,成年时多低于 130 厘米;骨骺成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。
  • 性发育障碍。除生殖器外的其他性别特征(第二性征)发育延迟或不发育,男性阴茎小、隐睾、无胡须、声调似小孩,女性无月经、乳房不发育、子宫小、外阴幼稚、无腋毛。

垂体性矮小病可能引起哪些并发症?

严重时可并发感染、创伤、严重呕吐、腹泻等,甚至发生垂体危象等,可能表现为头痛、呕吐、视力障碍等。

分为原发性和继发性,以前者多见,占全部垂体性矮小病的 60%~70%。

  • 原发性。多数原因不明,少数有家族性发病史。
  • 继发性。较少见,为垂体前叶或下丘脑损伤,常见原因有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)、感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等)、外伤、血管坏死及 X 线损伤等。

哪些情况需要及时就医?

  • 生长障碍,儿童的身高偏低,或生长速度低于每年 4 厘米。
  • 有提示下丘脑-垂体功能障碍的特征,例如低血糖、小阴茎、隐睾、视力障碍、颅内发现肿瘤或接受过颅脑照射,伴生长减速(即使身高在正常范围)。

建议就诊科室

  • 内分泌科

医生如何诊断垂体性矮小病?

除依靠临床表现外,医生确定是否有生长激素缺乏,以排除其他原因引起的矮小。

  • 身高平均年增生速度 <4 厘米,较同年龄同性别正常人均值有一定程度降低。
  • 观察有以下典型表现,面容体态幼稚,除生殖器之外的其他性别特征(第二性征)发育延迟或缺乏。
  • 骨龄检查结果较实际年龄落后 2 年以上。骨龄检查对明确病情、帮助诊断、指导治疗均有很大帮助,一般 12 岁以内拍腕骨,12~14 岁拍肘关节,14~16 岁拍肩关节,16~18 岁拍膝关节。
  • 左旋多巴及胰岛素低血糖激发试验,通常生长激素(GH)峰值<7 μg/L可提示本病。不能仅靠基础的 GH 值来诊断本病,必须作生长激素兴奋试验,常用的有胰岛素低血糖试验、左旋多巴试验等。
    • 胰岛素低血糖试验有一定危险与不适,具体方法为:普通胰岛素加入生理盐水中一次性静脉注射。试验前及试验后 30、60、90 分钟采血测 GH、血糖。
    • 左旋多巴试验。餐后口服左旋多巴制剂,服药前及服药后 30、60、90、120 分钟分别采血测 GH 值。副作用主要是恶心等胃肠道不适。
  • 排除其他肝肾功能异常、染色体及内分泌疾病(如甲减等)。可通过 CT 或磁共振成像(MRI)发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。

医生可能询问患者哪些问题?

  • 母亲怀孕期间是否合并糖尿病、甲状腺疾病等?
  • 是第几胎第几产?剖腹产还是顺产?足月还是早产?
  • 出生时有没有缺氧窒息史?出生时体重、身长?
  • 出生后出牙、走路、说话是否与同龄孩子相仿?
  • 既往是否有其他疾病史,肝、肾功能异常,甲状腺异常等?
  • 每年身高增长速度多少?
  • 饮食是否均衡?运动是否规律?睡眠是否充足?
  • 夜间是否上厕所?大便是否正常?体重有没有变化?
  • 父母的身高及发育情况?家族中是否有特殊疾病病史?

患者可以询问医生哪些问题?

  • 如何知道孩子是否比正常儿童矮?
  • 如果孩子身材矮小,是否意味着他/她有问题?
  • 孩子需要检查吗?
  • 孩子需要治疗吗?
  • 生长激素治疗可用于没有生长激素缺乏症的儿童吗?
  • 能做些什么来帮助孩子?

治疗目的是使患儿身高尽量达到正常范围。目前对本病最理想的治疗方法是重组人生长激素(rhGH)替代疗法。早期应用可使生长发育恢复正常。

  • 外源性生长激素替代治疗。rhGH 的治疗剂量多根据临床经验来决定。多数认为每日给药比每周注射 2~3 次的疗效高 25%,连续治疗比间歇治疗效果好,临睡前注射比日间注射效果更佳。rhGH 治疗第 1 年生长速度可达 8~15 厘米,第 2 年仍稍高于正常生长速度,但第 3~4 年则降至正常生长速度。
  • 配合治疗。配合给予充足营养、足够睡眠与运动。一些药物不仅与生长激素有协同作用,自身还能促进生长,可适当配合应用,如雄激素、甲状腺激素等。
    • 绒毛膜促性腺激素。肌肉注射,每周 2 次,4~6 周为 1 疗程,对性腺及第二性征的发育有刺激作用,男性患者疗效较好。
    • 左旋甲状腺素片。
    • 氢化可的松。
    • 泼尼松。
  • GH 治疗前已伴有继发性甲状腺功能减低者,应先甲状腺制剂治疗 3 个月,以后与 GH 合并治疗。
  • 对继发性垂体性矮小病患者,如有颅内肿瘤可进行手术治疗,针对其他原发疾病可给予相应治疗。

疾病发展和转归

若不能及时诊断和治疗,将会导致成年后身材显著矮小、心血管疾病发生率升高,而且有相当多患者伴有性腺发育不良、甲状腺功能低下、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症。因此,如不能得到及时医治,将严重影响今后的工作、学习、婚姻、心理和生活质量等,如能早期治疗,身高可达正常人范围内。另外,也能维持肌肉活力、改善心脏功能、延缓衰老、防治骨质疏松、治疗肥胖等。

日常应注意合理饮食,规律运动,充足睡眠,规范用药,心理疏导。

充足睡眠

  • 保证有优质睡眠。培养患儿严格和固定的作息时间,睡前不过饱进食,也避免喝过多的水,尤其是甜饮料,这可使血糖、血脂水平上升,影响生长激素的分泌;睡前避免声光刺激,长时间看电视或电脑会刺激视神经,加重疲惫感,阻碍生长激素分泌,最终影响生长。一般 1~6 岁需睡眠 11~14 小时/天,7~10 岁需 10 小时/天,青春发育期间保证 9~10 小时/天[2]
  • 良好的身体姿势。正确的站、走、坐、睡姿可以使脊椎得到充分生长,极大促进身高发育及孩子的身心健康。孩子 1/3 以上时间是在睡眠中度过的,选择硬度合适的床可以使身体得到伸展,利于生长。

避免烟酒危害生长

主动或被动吸烟、摄入咖啡因可加速骨量流失,过度饮酒、吸烟可使机体代谢发生紊乱,骨的生长发生障碍,骨量丢失增加,从而导致骨质疏松发生,影响生长发育[3]

规律运动

儿童不宜参加体力消耗过大的体育运动,运动量要循序渐进,应避免做负重、收缩或压缩性的运动项目。以有氧健身操为主的全身练习和局部力量运动,可以提高骨量和骨密度,促进生长发育。有利于儿童健骨活动的特征如下。

  • 动作节奏较快,不是缓慢静态的运动。
  • 达到最大运动能力的 70% 以上。
  • 有撞击性动作,如上下楼梯、跑步、原地跳等。
  • 多组肌群参与收缩,运动方向和方位均不同。

每周至少运动 4~5 天,每次 30~45 分钟是最佳选择。小学和初中正值生长突增阶段,多做跑、跳、蹲、腾、跃等运动,可活跃骨骺的微循环,刺激钙磷骨内沉积,有助骨发育,促进身高增长;高中阶段可通过单杠悬垂、仰卧伸腰、跳跃摸高等锻炼拉伸脊柱,使身高继续增高 3~5 厘米。

均衡营养

人一生中有两个生长发育的关键时期,分别为 1 周岁内和青春期(13~18 岁),这两个时期是人体迅速增长的时期,营养的供应很重要。

  • 出生后早期是儿童生命过程的重要阶段。通常情况下提倡母乳喂养,特殊情况下混合或者人工喂养。4~6 个月时应逐步添加辅食,才能满足婴儿生长发育的需要。
  • 青春期是生长发育的第二个高峰。生长发育突然加速,对营养的需求也相应增多。
    • 能量。男孩每天约需 10080~11760 kJ,女孩约 9660~10080 kJ。
    • 蛋白质需要量的增加尤为突出,男孩每天约需 80~90 克,女孩约需 80 克。
    • 青春期骨骼发育迅速,对钙磷等组成骨骼的矿物质需求也显著增加,每天膳食应供给钙 1000~1200 毫克,磷 1000~1200 毫克,铁的需要量男孩每天约 15 毫克,女孩因月经周期中铁的损失,每天约需 18 毫克,锌 15 毫克/天,碘 140~150 微克/天。
    • 由于能量代谢大增,对维生素的需求也增加,B 族维生素更为显著。

有不良饮食习惯的孩子,势必会影响生长发育,父母应找出原因,努力帮助孩子克服不良饮食习惯,这一点至关重要,不容忽视。

规范用药

治疗期间一定要遵医嘱按时用药及查体,并且做好记录。

  • 生长激素替代疗法在骨骺愈合前均有效,严格掌握药物用量,注意观察毒副作用,用药后观察患儿食欲、活动量及排便情况。
  • 应用促合成代谢激素的患儿,密切观察有无低血糖、颅内高压等症状。
  • 定期测体温、脉搏、体重及身高,监测血清 GH、三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)、促甲状腺激素(TSH)改变[4]

心理疏导

引导患儿正确认识自己的疾病,多鼓励、安慰及关心患儿,避免歧视,排除其心理障碍,鼓励其积极参加集体活动, 建立信心,鼓励表达自己的情感和想法,帮助正确看待自我形象的改变,树立正向的自我概念[5]

定期复查

所有确诊垂体性矮小病的患儿都应进行长期随访、复查。使用生长激素治疗者每 3 个月复查 1 次:测量身高评估生长速率、IGF-1等指标、血糖和胰岛素等,便于及时调整 GH 剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄 1 次。疗程中应观察性发育情况,按需处理。

  • GH 缺乏症有明显的家族遗传特点,可以做染色体检查。定期做好围产期保健避免围生期病变史,如难产、宫内窒息等,以免造成脑部受损。
  • 遵医嘱考虑接受脑 MRI 检查,关注垂体发育情况,或者是否出现病理情况,如颅内肿瘤、颅内出血、脊髓空洞症、Chiari 畸形等,避免颅内肿瘤长大造成严重后果[6]

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